Главная » Мой доктор » Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживают только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже — опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.




Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разнообразные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, «клевков» и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих «светлых» промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже — глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них, отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытывать трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2-6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; может отмечаться своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, коре головного мозга, мозжечке.

Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20-25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находятся в учреждениях социального обеспечения.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Целебный царский скипетр

Такое величественное название носит хорошо известное фитотерапевтам и травникам легендарное лекарственное растение коровяк густоцветковый, или скипетровидный (Verbascum densiflorum Bertol., V.thapsiforme Schrad.). Кроме того, в народе он также известен под названием ...

Атеросклероз: симптомы, лечебная профилактика

Атеросклероз сосудов головного мозга представляет собой заболевание, основой которого является нарушение обмена липидов. Патология проявляется в отложении на внутренней оболочке артерии липоидных веществ (липоидоз), а затем реактивным увеличением количества соединительных ...

Электромиография

Электромиография (ЭМР) — метод регистрации биотоков мышц. Он широко используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Электромиограмма отражает электроактивность мышечных волокон. Отводимые от мышцы токи действия дают сведения о функциональном состоянии мышцы ...

Медовые маски для лица

Рецепты приготовления медовых масок! В народной медицине мед используют в составе масок, при помощи которых можно очищать кожу лица и рук, а также предупреждать морщины. Для приготовления масок надо использовать ...

Артроскопическое лечение мениска коленного сустава

Мениск – это хрящевое образование, которое располагается в коленном суставе. Из-за проблем с кровоснабжением данного участка он подвержен травматизму. Вылечить мениск можно только при помощи хирургической операции. Благодаря современным методикам ...

Выбираем крем от потливости и запаха ног

Многие согласятся с тем, что обильное потоотделение – не самая «приятная» функция нашего организма из-за наличия влаги и отталкивающего запаха. Но разве не мудрой была природа, наделив нас свойством потливости? ...

Чума в тропиках

Очаги чумы диких грызунов, от которых она передается людям через блох, имеются во многих тропических местностях (Южная Америка, Центральная и Юго-Западная Азия, Центральная и Южная Африка). Благодаря современным средствам борьбы ...

Инфекционные болезни нервной системы

Инфекционные заболевания нервной системы встречаются довольно часто. Они вызываются бактериями, вирусами, грибками, простейшими. Неврологические нарушения могут развиваться в результате непосредственного проникновения возбудителя в нервную систему (нейроинфекции). Иногда они развиваются на ...

Зондирование тонкой кишки

Зондирование тонкой кишки Первые попытки кишечного зондирования относятся 1908 г., когда Sehltema пропустил у ребенка резиновую трубку от рта до ануса. В дальнейшем интубацию тонкой кишки с помощью однотрубного кишечного ...

Маша и Медведь все серии

Кажется, что нет ребенка или родителя, которые не видели мультик «Маша и Медведь». Ведь этот мультсериал настолько популярен, что его посмотрели люди всех возрастов на всем постсоветском пространстве. На портале ...

Анализы при планировании беременности

Если сравнивать запланированную беременность с незапланированной, то первый вариант имеет намного больше шансов на то, что роды пройдут хорошо и осложнений не возникнет. Во всем мире уже давно занимаются такой ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, ...

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» ...

Брахиопластика: риски и гарантии

Пластическая хирургия стремительно развивается в последние десятилетия, интегрируя новые методики и осваивая новые подходы. Зачастую она решает многие проблемы. Хотя создавать новые проблемы она тоже может. Рассмотрим одну из корректирующих ...

Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга наблюдаются в любом возрасте. У детей они встречаются несколько реже, чем у взрослых. В развитии опухолей у детей большое значение придается тератогенным влияниям, нарушающим нормальную дифференциацию тканей ...

Воспаление лимфоузлов

Как известно, именно воспаленные и увеличенные лимфатические узлы являются индикатором того, что подобные воспалительные процессы протекают в организме. Но далеко не все представляют себе последствия запущенного лимфаденита, ведь на начальной ...

Неврозы. Лечение и профилактика

Существует много способов лечения неврозов. Чаще всего применяют индивидуальную и групповую психотерапию, отдых, выключение из среды, спровоцировавшей заболевание, а также общеукрепляющие и психотропные препараты. В зависимости от формы и тяжести ...

У ребенка болит живот?

Самой распространенной причиной недомогания у детей являются боли в животе. Они случаются в любом возрасте и приносят не мало неприятностей для всех членов семьи. Колики. Уже с рождения малышей беспокоят ...

Масло кориандра улучшает пищеварение

Родина кориандра — Ближний Восток и Северная Африка. Кориандр культивируется в Марокко, Египте, Румынии, Индии, Японии, Китае, а также в Северной Америке. Упоминания о кориандре встречаются в Ветхом Завете и ...

Вред хирургического вмешательства: изучаем риски

Подтяжка век, груди, исправление формы носа… Несмотря на изменение формальных признаков без вмешательства во внутренние части организма, данные операции становятся сложно организуемыми. По статистике вред хирургического вмешательства при воздействии на ...

Высшие корковые функции (продолжение)

Любое сложное целенаправленное действие требует для своего осуществления предварительной информации. Эта информация может представлять собой условнорефлекторный раздражитель, запускающий уже сформированную реакцию или цепь таких реакций в виде динамического стереотипа. В ...

Рейтинг@Mail.ru